O autismo e epilepsia: a complexa relação entre cognição, comportamento e convulsoes
Via Grupo AUTISMO EM GOIÂNIA- Mariluce Caetano
O autismo e epilepsia: a complexa relação entre cognição, comportamento e convulsoes
Ramanujapuram Anand MBBS, DPM Clínica Ordinatur, do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, IPPavlov University Medical Ryazan Rússia Citação: R. Anand: autismo e epilepsia: a complexa relação entre cognição, comportamento e Apreensão. O Jornal Internet of Neurology. 2005 Volume 4 Número 1. DOI: 10.5580/133a Palavras-chave: autismo, epilepsia, síndrome de Landau-Kleffner Abstrato
Existe uma associação crescente e variável entre autismo e epilepsia. O autismo é um distúrbio neurológico complexo. Quando associado à epilepsia, ele coloca a criança ea família em uma situação muito exigente e estressante para lidar com isso. A fim de ajudar essas crianças e suas famílias, é importante compreender a relação entre os padrões de comportamento, processos cognitivos, desenvolvimento da linguagem e da ocorrência de convulsões. Até agora ainda não conseguimos compreender esta relação. Eu tentei apresentar aqui uma breve análise do que sabemos até agora, usando um exemplo de caso enfatizando o fato de que por trás das doenças, há as pessoas.
"É muito mais importante saber que tipo de paciente tem uma doença de que tipo de doença o paciente tem." - William Osler
A história do pequeno C
Eu conheci pouco C pela primeira vez no ambulatório de seguimento com a mãe. Ele tinha sete anos, mas parecia muito mais jovem. Ele estava bem vestido e preparado com os olhos brilhantes, cabelo curto e justo foi menor do que a média das crianças dessa idade. Ele entrou na sala, sem fazer contato visual. Pegou uma folha de papel em branco que estava sobre a mesa para uma mesa menor, que estava em um canto da sala e começou a desenhar. Ele tinha uma expressão triste e vazia no rosto, sem interação recíproca e nunca falou uma palavra durante toda a sessão, que durou quase duas horas. Ele parecia estar em seu próprio mundo absorto em seu desenho, alheio aos acontecimentos no quarto. Ao final da sessão que encheu a página com figuras de pequenas árvores em linhas e colunas que pareciam estranhamente idênticas puras. Sua mãe destacou que esta foi praticamente a rotina em cada ambulatório de seguimento para os últimos dois anos.
C nasceu a termo depois de uma gravidez normal e foi entregue normalmente. Na medida em que a mãe se lembrava, seus motores marcos de desenvolvimento iniciais foram alcançados, mas normalmente ele estava atrasado para desenvolver a fala. Ele teria algumas noites agitadas quando ele jogou e virou-se na cama. Ele era uma criança muito fácil de cuidar, como ele não estava em todos os exigente. Ele não tinha problemas de alimentação e foi adequadamente toalete treinado. Ele foi totalmente imunizadas. Um dia, quando ele tinha cerca de dois anos de idade, quando sua mãe estava alimentando ele, de repente C 'ficou em branco "com um olhar vago e começou a fazer ruídos clicando com a língua, que durou menos de um minuto. Isso não se repetiu e assim a mãe nunca consultou um médico. À medida que envelhecia, apareceu claras mudanças em seu comportamento. Ele gostava muito de rotinas. O mínimo que a mudança traria em um acesso de raiva, quando ele se tornou bastante agressivo. Estes eram freqüentes com violência principalmente dirigida objetos e às vezes para a mãe e os irmãos. Por outro lado, ele foi extraordinariamente carinho para o gato de estimação e eles pareciam gostar companhia uns dos outros. Ele poderia indicar as suas necessidades, mas foi menos verbal e era muito literal no uso da linguagem. Ele preferia jogar sozinho por longas horas e nunca misturado com seus irmãos, um irmão três anos mais velho que ele e uma irmã, que era um ano mais novo. Seu jogo foi sem imaginação e foi repetitivo. Ele tinha um fascínio por árvores. Ele gostava de olhar para fotos de árvores em livros de novo e de novo. Ele gostava de desenhar apenas imagens de árvores. A partir da idade de cinco anos, muitas vezes e de repente, ele iria demonstrar um comportamento fora do personagem. Seus olhos de repente parecem vidrados e seu rosto se tornou pálido. Ele, então, fazer barulhos estranhos clicando com sua língua e movimentos repetidos no ar como se estivesse tentando subir. Esta iria durar por alguns segundos a vários minutos. Ele, então, dormir por várias horas.
Um tio materno tinha dificuldade de aprendizagem. Mãe havia se separado de seu pai quando C foi de cerca de um ano e meio de idade e não havia contato com ele. Pai tinha um histórico de comportamento violento e estava vendo um psiquiatra, mas mais detalhes não estavam disponíveis. Não houve problemas relatados com os irmãos. Mãe, que tinha recebido ensino médio, estava desempregado. A família recebeu o apoio emocional da mãe de mãe e irmã.
C tinha sido completamente avaliado por um psiquiatra infantil, pediatra, neurologista infantil, fonoaudiólogo e um psicólogo clínico. Ele passou por exames físico geral e neurológico. Seus exames laboratoriais incluídos sangue de rotina e análise de urina e teste genético que não revelou qualquer anormalidade. Os testes psicométricos relatou uma inteligência abaixo da média na faixa de fronteira. Rotina e sono EEG mostrou anormalidades paroxísticas sobre o lobo temporal esquerdo. Um exame de ressonância magnética da cabeça era normal.
A partir da história, C demonstra um prejuízo qualitativo no desenvolvimento da interação social recíproca e comunicação. Parece que este era evidente desde a infância embora de uma forma sutil. Aos dois anos de idade, ele parece ter tido uma crise de ausência. Se isso contribuiu para causar mais prejuízos ou, o progresso era natural é difícil de dizer. Ele mostra um pouco de restrição e repetição em seus interesses e atividades. Discurso era tarde para se desenvolver, mas ele foi capaz de usá-lo embora de uma forma concreta. Testes psicológicos revelou apenas deficiências limítrofes da inteligência. Estas características são consistentes com o diagnóstico de autismo. Com a idade de cinco anos, ele começou a ter convulsões clara. Se as dificuldades de comportamento eram formas sutis de convulsões é difícil dizer. EEG revelaram anormalidades, com foco no lobo temporal esquerdo. Estes valores são consistentes com o diagnóstico de crises parciais complexas.
C foi de receber o medicamento anti-epiléptico ácido valpróico. Ele foi identificado como tendo necessidades educativas especiais e estava recebendo ajuda especializada na escola. Sua mãe era uma pessoa muito paciente. Ela mostrou um grande interesse no problema. Ela nunca culpou C ou qualquer outra pessoa para a situação. Ela estava disposta a aprender e compreender. Ela entendeu que a C estava sofrendo e fez seu objetivo de tornar as coisas melhores para ele. Os ataques tinham sob controle. Ele estava mostrando melhorias muito pequenos e lentos em sua comunicação. O comportamento dele foi muito melhor. Seu trabalho escolar estava mostrando um progresso gradual.
As perguntas que surgiram na minha mente, neste caso, foram, foram convulsões a causa do autismo nesta criança, ou uma associação? Poderia haver outras causas? As melhorias foram mostrados, devido ao tratamento de epilepsia ou devido a outros fatores? Qual é a relação entre cognição, comportamento e convulsões? Decidi 'cavar' na literatura e descobrir.
O autismo e epilepsia
O autismo foi descrito pela primeira vez por Leo Kanner em 1943. Em seus 11 casos de crianças com "distúrbios autísticos do contato afetivo", Kanner observou uma "incapacidade de se relacionar" de formas usuais com as pessoas, desde o início da vida, as respostas incomuns ao ambiente, o que poderia incluir maneirismos motores estereotipados e resistência à mudar (ou insistência na monotonia), bem como as idiossincrasias de comunicação, tais como a inversão dos pronomes ea tendência ao eco na linguagem (ecolalia). Os critérios atuais para diagnóstico de transtorno autista de acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, quarta edição (DSM-IV) exige pelo menos seis critérios, um de cada uma das áreas de distúrbios na interação social, comunicação e restritos, repetitivos padrões estereotipados de comportamento, interesses e atividades. O início é antes dos três anos de idade.
Autismo pode apresentar-se de duas maneiras. Na maioria das crianças autistas, a diferença pode ser reconhecido a partir de uma idade precoce. Movem-se e chorar menos, eles não gostam de ser realizada e eles estão muito felizes de ser deixado sozinho. Em cerca de um terço das crianças o desenvolvimento prossegue normalmente até que o segundo ano de vida. Em seguida, eles regridem gradualmente em autismo geralmente em associação com trauma emocional ou físico e com convulsões. Kanner relatou um caso de epilepsia entre os seus 11 filhos. A prevalência de epilepsia entre autistas é muito maior do que a população normal. Há também um aumento da prevalência de atividade potencialmente epileptogênico anormal em crianças com transtorno do espectro autista. Cerca de um em cada quatro crianças autistas desenvolvem convulsões na puberdade.
Epilepsia e autismo
Hughlings Jackson, em 1870, postulou sobre a epilepsia como uma perturbação intermitente do sistema nervoso devido a "uma descarga excessiva e desordenada do tecido nervoso cerebral em músculos." Este tem sido apoiada por eletrofisiologia moderna. Como resultado da descarga, pode haver uma perda de consciência instantânea, percepção alterada ou psíquica função prejudicada, movimentos convulsivos, perturbações da sensibilidade, ou alguma combinação destes. Apreensão sempre indica que o córtex cerebral tem sido afetado pela doença, seja primário ou secundário. A epilepsia é muitas vezes associada a distúrbios do sistema nervoso central globais, como paralisia cerebral, retardo mental e autismo. Em crianças autistas, o risco de convulsões aumenta se eles têm certas doenças neurológicas específicas, como a neurofibromatose, esclerose tuberosa, fenilcetonúria (sem tratamento). As crianças com espasmos infantis sintomáticos (contrações musculares generalizadas repentinas geralmente começam entre as idades de três e oito meses) tendem a desenvolver tanto epilepsia e autismo. Crises parciais complexas ou epilepsias do lobo temporal mostram diferentes características clínicas em crianças de diferentes idades. O curso geral tende a ser favorável. Curso adverso pode ser visto em crianças com complicações perinatais, complexos de ponta-onda no EEG e aqueles com convulsões psicomotoras e psicosensorial. Hashimoto et al relataram uma tendência para focos epilépticos a ocorrer na região frontal em crianças com autismo e sugerem que a disfunções frontais pode ser importante no mecanismo de sintomas do autismo.
Síndrome do autismo, epilepsia e Landau-Kleffner
Síndrome de Landau-Kleffner (LKS), também conhecida como afasia epiléptica adquirida geralmente afeta crianças com idades entre três e sete anos. Estas crianças têm anteriormente não desenvolvimento, de linguagem ou dificuldades de interação. Eles têm um início abrupto de perda da compreensão da linguagem e uma diminuição da sua capacidade de se expressar. As convulsões são geralmente presentes. Seus EEG, especialmente EEG do sono são anormais. Pode haver alguma causa de confusão com autismo. Mas seria raro para uma criança autista ter LKS. A síndrome denota afasia adquirida após dois ou três anos de idade em uma criança com desenvolvimento normal e que coincidiu com o aparecimento de convulsões. Se houver dúvida, um sono EEG deve ser obtida. Se é normal, LKS é improvável. Anticonvulsivantes melhorar a condição juntamente com terapia de fala e linguagem. Corticosteróides e neurocirurgia tiveram resultados positivos em certos casos.
Genes
Duplicação do cromossomo 15 foram relatados em indivíduos com autismo atípico, diferentes graus de retardo mental e epilepsia. Mutações no gene homeobox relacionada aristaless (ARX) causam um vasto espectro de doenças, incluindo a deterioração cognitiva, epilepsia e no outro grupo, malformações corticais graves. A prevalência de ARX mutação exacta não é conhecida, mas pode ser uma causa importante de doenças do desenvolvimento e epilepsia nos machos que no futuro podem proporcionar opções de tratamento importante.
Infecção
Uma possível associação com a infecção viral CNS com autismo e epilepsia tem sido relatada.
Nutrição
Há também um interessante estudo que levanta a hipótese de que o desenvolvimento de fetos de gestantes com deficiência de zinco e excesso de cobre experiência grandes dificuldades no desenvolvimento inicial do cérebro, que mais tarde pode se manifestar como esquizofrenia, autismo e epilepsia.
Vacina
Um importante estudo foi realizado por Steffenburg, Steffenburg e Gillberg. Eles descobriram que crises parciais foram mais comuns e convulsões generalizadas menos comum no transtorno do espectro autista (ASD) do grupo em comparação com o grupo não-ASD. Início das crises foi mais tarde o grupo ASD. Etiologia estabelecida foi mais freqüentemente presentes no período pré-natal do que nos-peri ou pós-natais no grupo ASD. Não houve aumento nem na prevalência de epilepsia ativa e dificuldade de aprendizagem, nem na taxa de autismo com epilepsia ativa e dificuldade de aprendizagem em crianças nascidas entre 1981 e 1986 em comparação com aqueles que nasceram entre 1976 e 1980, indicando que não houve associação estatística com o sarampo gerais -caxumba-rubéola vacinação introduzido no início de 1980 (MMR).
Estimulação do nervo vago
Estudos preliminares indicaram que a estimulação (VNS) terapia nervo vago, que pode reduzir a fármaco-ataques em epilepsia, pode melhorar o desempenho neurocognitivo. Parque relataram um estudo com 59 pacientes autistas e 6 com LKS, com epilepsia. Melhorias foram relatados em todas as áreas da qualidade de vida monitorados particularmente para alerta (76% em 12 meses). Mas estudos mais padronizados e de longo prazo são necessários para avaliar os resultados melhores.
Magnetoencephalogram
Lewine et al usado magnetoencephalogram (MEG) para avaliar os padrões de atividade epileptiforme durante a fase III do sono em seis crianças com LKS e 50 crianças com transtorno do espectro autista regressivo (ASD). MEG de todas as crianças com LKS mostrou envolvimento epileptiforme da região intra / perisilviana esquerda com uma criança que mostra o envolvimento adicional da região sylvian direita. Atividade epileptiforme foi identificado em 82% das crianças com ASD. As mesmas regiões intra / perisilviana envolvidos na LKS foram encontrados em 85% com ASD. Eles também descobriram que quando a atividade epileptiforme estava presente em ASD, as estratégias terapêuticas (drogas antiepilépticas, esteróides e até neurocirurgia), que visa o seu controle pode levar a uma redução significativa nos sintomas autistas e melhoria nas habilidades de linguagem.
Tratamento
O aspecto mais importante do tratamento da epilepsia é a utilização de fármacos anti-epilépticos. Epilepsias que não responderam à terapia prolongada e intensiva têm beneficiado de excisão cirúrgica dos focos epilépticos. Outros tratamentos que têm mostrado alguns resultados positivos na epilepsia de difícil controle são a estimulação do nervo vago e dieta cetogênica. Os objectivos do tratamento no autismo são a promoção da aprendizagem, especialmente o desenvolvimento de linguagem e comunicação e as habilidades de auto-ajuda e reduzir o comportamento disruptivo. As crianças necessitam intensiva, altamente estruturado de apoio educativo especial, terapia da fala e linguagem, terapia comportamental e psicoterapia para crianças mais velhas com foco em habilidades para resolver problemas. A família precisa de educação e apoio. Tuchman e Rapin informou um estudo importante olhar para a relação entre epilepsia, epleptiform EEG e regressão autista. Epilepsia e EEG epileptiforme ocorrem em uma minoria significativa de crianças autistas com uma história de regressão e de uma pequena minoria sem regressão. Eles concluem que o reconhecimento imediato de regressão e gravação de EEG sono prolongado é recomendado, embora a informação sobre a potencial eficácia do tratamento anti-epiléptico para melhorar a linguagem e comportamento em crianças autistas com epilepsia ou EEG epileptiforme ainda está faltando.
Qual é a última palavra?
A relação entre a epilepsia, a língua, o comportamento e cognição não é bem compreendida. Tuchman e Rapin, em sua revisão no Lancet concluiu que há um aumento do risco, mas variável de epilepsia no autismo. Idade, nível cognitivo e tipo de conta distúrbio de linguagem para a variabilidade na prevalência de epilepsia. Em alguns casos, a associação entre as duas condições podem denotar factores genéticos comuns. O efeito da epilepsia subclínica em linguagem, cognição e comportamento é debatido como é a relação de regressão autista epileptiforme com um EEG para LKS. Eles concluem que não há recomendação de tratamento baseadas em evidências para os indivíduos com autismo, regressão e epilepsia subclínica e estudos duplo-cego com poder suficiente são urgentemente necessárias para resolver o problema.
Pouco C Fala
Na medida em que está em causa pouca C, convulsões estavam claramente presentes e responderam bem ao tratamento. Clima O tratamento ajudou a melhorar os sintomas autistas é difícil de dizer. Eu posso dizer com alguma certeza que o tratamento da epilepsia teve um impacto físico e emocional positivo em C e da família. O fator mais importante para a minha mente é a atitude da mãe. Tratamento da epilepsia e controle das crises, sinto desempenhou um papel importante na redução da carga de cuidados. No final da sessão, eu pedi C o que ele gostaria de ser quando crescesse. Sem olhar para cima, ele disse, "arqueólogo" Perguntei-lhe porquê? Ele disse: "Eu não sei ... é por isso. "I rest my case.
"Cuidados mais para o paciente individual do que para as características especiais da doença. Coloque-se no lugar dele ... A palavra gentil, a saudação alegre, o olhar solidário ... estes, o paciente entende "-. William Osler
Declaração
O caso do pequeno C é um caso típico, e não um relato de caso e, como tal, usado aqui para demonstrar a complexidade das questões discutidas e para chamar a atenção para o fato de que no primeiro estamos tratando os doentes e não as doenças. Não há conflito de interesse e nenhum apoio financeiro foi recebido de qualquer fonte.
Reconhecimento Sou grato ao Professor ASStarikov MD, DSc e Dr VAZhadnov MD, DSc, do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, Ryazan Clinical Hospital Regional, IPPavlov Medical University, Ryazan, na Rússia, por seu apoio gentil.
O autismo e epilepsia: a complexa relação entre cognição, comportamento e convulsoes
Ramanujapuram Anand MBBS, DPM Clínica Ordinatur, do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, IPPavlov University Medical Ryazan Rússia Citação: R. Anand: autismo e epilepsia: a complexa relação entre cognição, comportamento e Apreensão. O Jornal Internet of Neurology. 2005 Volume 4 Número 1. DOI: 10.5580/133a Palavras-chave: autismo, epilepsia, síndrome de Landau-Kleffner Abstrato
Existe uma associação crescente e variável entre autismo e epilepsia. O autismo é um distúrbio neurológico complexo. Quando associado à epilepsia, ele coloca a criança ea família em uma situação muito exigente e estressante para lidar com isso. A fim de ajudar essas crianças e suas famílias, é importante compreender a relação entre os padrões de comportamento, processos cognitivos, desenvolvimento da linguagem e da ocorrência de convulsões. Até agora ainda não conseguimos compreender esta relação. Eu tentei apresentar aqui uma breve análise do que sabemos até agora, usando um exemplo de caso enfatizando o fato de que por trás das doenças, há as pessoas.
"É muito mais importante saber que tipo de paciente tem uma doença de que tipo de doença o paciente tem." - William Osler
A história do pequeno C
Eu conheci pouco C pela primeira vez no ambulatório de seguimento com a mãe. Ele tinha sete anos, mas parecia muito mais jovem. Ele estava bem vestido e preparado com os olhos brilhantes, cabelo curto e justo foi menor do que a média das crianças dessa idade. Ele entrou na sala, sem fazer contato visual. Pegou uma folha de papel em branco que estava sobre a mesa para uma mesa menor, que estava em um canto da sala e começou a desenhar. Ele tinha uma expressão triste e vazia no rosto, sem interação recíproca e nunca falou uma palavra durante toda a sessão, que durou quase duas horas. Ele parecia estar em seu próprio mundo absorto em seu desenho, alheio aos acontecimentos no quarto. Ao final da sessão que encheu a página com figuras de pequenas árvores em linhas e colunas que pareciam estranhamente idênticas puras. Sua mãe destacou que esta foi praticamente a rotina em cada ambulatório de seguimento para os últimos dois anos.
C nasceu a termo depois de uma gravidez normal e foi entregue normalmente. Na medida em que a mãe se lembrava, seus motores marcos de desenvolvimento iniciais foram alcançados, mas normalmente ele estava atrasado para desenvolver a fala. Ele teria algumas noites agitadas quando ele jogou e virou-se na cama. Ele era uma criança muito fácil de cuidar, como ele não estava em todos os exigente. Ele não tinha problemas de alimentação e foi adequadamente toalete treinado. Ele foi totalmente imunizadas. Um dia, quando ele tinha cerca de dois anos de idade, quando sua mãe estava alimentando ele, de repente C 'ficou em branco "com um olhar vago e começou a fazer ruídos clicando com a língua, que durou menos de um minuto. Isso não se repetiu e assim a mãe nunca consultou um médico. À medida que envelhecia, apareceu claras mudanças em seu comportamento. Ele gostava muito de rotinas. O mínimo que a mudança traria em um acesso de raiva, quando ele se tornou bastante agressivo. Estes eram freqüentes com violência principalmente dirigida objetos e às vezes para a mãe e os irmãos. Por outro lado, ele foi extraordinariamente carinho para o gato de estimação e eles pareciam gostar companhia uns dos outros. Ele poderia indicar as suas necessidades, mas foi menos verbal e era muito literal no uso da linguagem. Ele preferia jogar sozinho por longas horas e nunca misturado com seus irmãos, um irmão três anos mais velho que ele e uma irmã, que era um ano mais novo. Seu jogo foi sem imaginação e foi repetitivo. Ele tinha um fascínio por árvores. Ele gostava de olhar para fotos de árvores em livros de novo e de novo. Ele gostava de desenhar apenas imagens de árvores. A partir da idade de cinco anos, muitas vezes e de repente, ele iria demonstrar um comportamento fora do personagem. Seus olhos de repente parecem vidrados e seu rosto se tornou pálido. Ele, então, fazer barulhos estranhos clicando com sua língua e movimentos repetidos no ar como se estivesse tentando subir. Esta iria durar por alguns segundos a vários minutos. Ele, então, dormir por várias horas.
Um tio materno tinha dificuldade de aprendizagem. Mãe havia se separado de seu pai quando C foi de cerca de um ano e meio de idade e não havia contato com ele. Pai tinha um histórico de comportamento violento e estava vendo um psiquiatra, mas mais detalhes não estavam disponíveis. Não houve problemas relatados com os irmãos. Mãe, que tinha recebido ensino médio, estava desempregado. A família recebeu o apoio emocional da mãe de mãe e irmã.
C tinha sido completamente avaliado por um psiquiatra infantil, pediatra, neurologista infantil, fonoaudiólogo e um psicólogo clínico. Ele passou por exames físico geral e neurológico. Seus exames laboratoriais incluídos sangue de rotina e análise de urina e teste genético que não revelou qualquer anormalidade. Os testes psicométricos relatou uma inteligência abaixo da média na faixa de fronteira. Rotina e sono EEG mostrou anormalidades paroxísticas sobre o lobo temporal esquerdo. Um exame de ressonância magnética da cabeça era normal.
A partir da história, C demonstra um prejuízo qualitativo no desenvolvimento da interação social recíproca e comunicação. Parece que este era evidente desde a infância embora de uma forma sutil. Aos dois anos de idade, ele parece ter tido uma crise de ausência. Se isso contribuiu para causar mais prejuízos ou, o progresso era natural é difícil de dizer. Ele mostra um pouco de restrição e repetição em seus interesses e atividades. Discurso era tarde para se desenvolver, mas ele foi capaz de usá-lo embora de uma forma concreta. Testes psicológicos revelou apenas deficiências limítrofes da inteligência. Estas características são consistentes com o diagnóstico de autismo. Com a idade de cinco anos, ele começou a ter convulsões clara. Se as dificuldades de comportamento eram formas sutis de convulsões é difícil dizer. EEG revelaram anormalidades, com foco no lobo temporal esquerdo. Estes valores são consistentes com o diagnóstico de crises parciais complexas.
C foi de receber o medicamento anti-epiléptico ácido valpróico. Ele foi identificado como tendo necessidades educativas especiais e estava recebendo ajuda especializada na escola. Sua mãe era uma pessoa muito paciente. Ela mostrou um grande interesse no problema. Ela nunca culpou C ou qualquer outra pessoa para a situação. Ela estava disposta a aprender e compreender. Ela entendeu que a C estava sofrendo e fez seu objetivo de tornar as coisas melhores para ele. Os ataques tinham sob controle. Ele estava mostrando melhorias muito pequenos e lentos em sua comunicação. O comportamento dele foi muito melhor. Seu trabalho escolar estava mostrando um progresso gradual.
As perguntas que surgiram na minha mente, neste caso, foram, foram convulsões a causa do autismo nesta criança, ou uma associação? Poderia haver outras causas? As melhorias foram mostrados, devido ao tratamento de epilepsia ou devido a outros fatores? Qual é a relação entre cognição, comportamento e convulsões? Decidi 'cavar' na literatura e descobrir.
O autismo e epilepsia
O autismo foi descrito pela primeira vez por Leo Kanner em 1943. Em seus 11 casos de crianças com "distúrbios autísticos do contato afetivo", Kanner observou uma "incapacidade de se relacionar" de formas usuais com as pessoas, desde o início da vida, as respostas incomuns ao ambiente, o que poderia incluir maneirismos motores estereotipados e resistência à mudar (ou insistência na monotonia), bem como as idiossincrasias de comunicação, tais como a inversão dos pronomes ea tendência ao eco na linguagem (ecolalia). Os critérios atuais para diagnóstico de transtorno autista de acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, quarta edição (DSM-IV) exige pelo menos seis critérios, um de cada uma das áreas de distúrbios na interação social, comunicação e restritos, repetitivos padrões estereotipados de comportamento, interesses e atividades. O início é antes dos três anos de idade.
Autismo pode apresentar-se de duas maneiras. Na maioria das crianças autistas, a diferença pode ser reconhecido a partir de uma idade precoce. Movem-se e chorar menos, eles não gostam de ser realizada e eles estão muito felizes de ser deixado sozinho. Em cerca de um terço das crianças o desenvolvimento prossegue normalmente até que o segundo ano de vida. Em seguida, eles regridem gradualmente em autismo geralmente em associação com trauma emocional ou físico e com convulsões. Kanner relatou um caso de epilepsia entre os seus 11 filhos. A prevalência de epilepsia entre autistas é muito maior do que a população normal. Há também um aumento da prevalência de atividade potencialmente epileptogênico anormal em crianças com transtorno do espectro autista. Cerca de um em cada quatro crianças autistas desenvolvem convulsões na puberdade.
Epilepsia e autismo
Hughlings Jackson, em 1870, postulou sobre a epilepsia como uma perturbação intermitente do sistema nervoso devido a "uma descarga excessiva e desordenada do tecido nervoso cerebral em músculos." Este tem sido apoiada por eletrofisiologia moderna. Como resultado da descarga, pode haver uma perda de consciência instantânea, percepção alterada ou psíquica função prejudicada, movimentos convulsivos, perturbações da sensibilidade, ou alguma combinação destes. Apreensão sempre indica que o córtex cerebral tem sido afetado pela doença, seja primário ou secundário. A epilepsia é muitas vezes associada a distúrbios do sistema nervoso central globais, como paralisia cerebral, retardo mental e autismo. Em crianças autistas, o risco de convulsões aumenta se eles têm certas doenças neurológicas específicas, como a neurofibromatose, esclerose tuberosa, fenilcetonúria (sem tratamento). As crianças com espasmos infantis sintomáticos (contrações musculares generalizadas repentinas geralmente começam entre as idades de três e oito meses) tendem a desenvolver tanto epilepsia e autismo. Crises parciais complexas ou epilepsias do lobo temporal mostram diferentes características clínicas em crianças de diferentes idades. O curso geral tende a ser favorável. Curso adverso pode ser visto em crianças com complicações perinatais, complexos de ponta-onda no EEG e aqueles com convulsões psicomotoras e psicosensorial. Hashimoto et al relataram uma tendência para focos epilépticos a ocorrer na região frontal em crianças com autismo e sugerem que a disfunções frontais pode ser importante no mecanismo de sintomas do autismo.
Síndrome do autismo, epilepsia e Landau-Kleffner
Síndrome de Landau-Kleffner (LKS), também conhecida como afasia epiléptica adquirida geralmente afeta crianças com idades entre três e sete anos. Estas crianças têm anteriormente não desenvolvimento, de linguagem ou dificuldades de interação. Eles têm um início abrupto de perda da compreensão da linguagem e uma diminuição da sua capacidade de se expressar. As convulsões são geralmente presentes. Seus EEG, especialmente EEG do sono são anormais. Pode haver alguma causa de confusão com autismo. Mas seria raro para uma criança autista ter LKS. A síndrome denota afasia adquirida após dois ou três anos de idade em uma criança com desenvolvimento normal e que coincidiu com o aparecimento de convulsões. Se houver dúvida, um sono EEG deve ser obtida. Se é normal, LKS é improvável. Anticonvulsivantes melhorar a condição juntamente com terapia de fala e linguagem. Corticosteróides e neurocirurgia tiveram resultados positivos em certos casos.
Genes
Duplicação do cromossomo 15 foram relatados em indivíduos com autismo atípico, diferentes graus de retardo mental e epilepsia. Mutações no gene homeobox relacionada aristaless (ARX) causam um vasto espectro de doenças, incluindo a deterioração cognitiva, epilepsia e no outro grupo, malformações corticais graves. A prevalência de ARX mutação exacta não é conhecida, mas pode ser uma causa importante de doenças do desenvolvimento e epilepsia nos machos que no futuro podem proporcionar opções de tratamento importante.
Infecção
Uma possível associação com a infecção viral CNS com autismo e epilepsia tem sido relatada.
Nutrição
Há também um interessante estudo que levanta a hipótese de que o desenvolvimento de fetos de gestantes com deficiência de zinco e excesso de cobre experiência grandes dificuldades no desenvolvimento inicial do cérebro, que mais tarde pode se manifestar como esquizofrenia, autismo e epilepsia.
Vacina
Um importante estudo foi realizado por Steffenburg, Steffenburg e Gillberg. Eles descobriram que crises parciais foram mais comuns e convulsões generalizadas menos comum no transtorno do espectro autista (ASD) do grupo em comparação com o grupo não-ASD. Início das crises foi mais tarde o grupo ASD. Etiologia estabelecida foi mais freqüentemente presentes no período pré-natal do que nos-peri ou pós-natais no grupo ASD. Não houve aumento nem na prevalência de epilepsia ativa e dificuldade de aprendizagem, nem na taxa de autismo com epilepsia ativa e dificuldade de aprendizagem em crianças nascidas entre 1981 e 1986 em comparação com aqueles que nasceram entre 1976 e 1980, indicando que não houve associação estatística com o sarampo gerais -caxumba-rubéola vacinação introduzido no início de 1980 (MMR).
Estimulação do nervo vago
Estudos preliminares indicaram que a estimulação (VNS) terapia nervo vago, que pode reduzir a fármaco-ataques em epilepsia, pode melhorar o desempenho neurocognitivo. Parque relataram um estudo com 59 pacientes autistas e 6 com LKS, com epilepsia. Melhorias foram relatados em todas as áreas da qualidade de vida monitorados particularmente para alerta (76% em 12 meses). Mas estudos mais padronizados e de longo prazo são necessários para avaliar os resultados melhores.
Magnetoencephalogram
Lewine et al usado magnetoencephalogram (MEG) para avaliar os padrões de atividade epileptiforme durante a fase III do sono em seis crianças com LKS e 50 crianças com transtorno do espectro autista regressivo (ASD). MEG de todas as crianças com LKS mostrou envolvimento epileptiforme da região intra / perisilviana esquerda com uma criança que mostra o envolvimento adicional da região sylvian direita. Atividade epileptiforme foi identificado em 82% das crianças com ASD. As mesmas regiões intra / perisilviana envolvidos na LKS foram encontrados em 85% com ASD. Eles também descobriram que quando a atividade epileptiforme estava presente em ASD, as estratégias terapêuticas (drogas antiepilépticas, esteróides e até neurocirurgia), que visa o seu controle pode levar a uma redução significativa nos sintomas autistas e melhoria nas habilidades de linguagem.
Tratamento
O aspecto mais importante do tratamento da epilepsia é a utilização de fármacos anti-epilépticos. Epilepsias que não responderam à terapia prolongada e intensiva têm beneficiado de excisão cirúrgica dos focos epilépticos. Outros tratamentos que têm mostrado alguns resultados positivos na epilepsia de difícil controle são a estimulação do nervo vago e dieta cetogênica. Os objectivos do tratamento no autismo são a promoção da aprendizagem, especialmente o desenvolvimento de linguagem e comunicação e as habilidades de auto-ajuda e reduzir o comportamento disruptivo. As crianças necessitam intensiva, altamente estruturado de apoio educativo especial, terapia da fala e linguagem, terapia comportamental e psicoterapia para crianças mais velhas com foco em habilidades para resolver problemas. A família precisa de educação e apoio. Tuchman e Rapin informou um estudo importante olhar para a relação entre epilepsia, epleptiform EEG e regressão autista. Epilepsia e EEG epileptiforme ocorrem em uma minoria significativa de crianças autistas com uma história de regressão e de uma pequena minoria sem regressão. Eles concluem que o reconhecimento imediato de regressão e gravação de EEG sono prolongado é recomendado, embora a informação sobre a potencial eficácia do tratamento anti-epiléptico para melhorar a linguagem e comportamento em crianças autistas com epilepsia ou EEG epileptiforme ainda está faltando.
Qual é a última palavra?
A relação entre a epilepsia, a língua, o comportamento e cognição não é bem compreendida. Tuchman e Rapin, em sua revisão no Lancet concluiu que há um aumento do risco, mas variável de epilepsia no autismo. Idade, nível cognitivo e tipo de conta distúrbio de linguagem para a variabilidade na prevalência de epilepsia. Em alguns casos, a associação entre as duas condições podem denotar factores genéticos comuns. O efeito da epilepsia subclínica em linguagem, cognição e comportamento é debatido como é a relação de regressão autista epileptiforme com um EEG para LKS. Eles concluem que não há recomendação de tratamento baseadas em evidências para os indivíduos com autismo, regressão e epilepsia subclínica e estudos duplo-cego com poder suficiente são urgentemente necessárias para resolver o problema.
Pouco C Fala
Na medida em que está em causa pouca C, convulsões estavam claramente presentes e responderam bem ao tratamento. Clima O tratamento ajudou a melhorar os sintomas autistas é difícil de dizer. Eu posso dizer com alguma certeza que o tratamento da epilepsia teve um impacto físico e emocional positivo em C e da família. O fator mais importante para a minha mente é a atitude da mãe. Tratamento da epilepsia e controle das crises, sinto desempenhou um papel importante na redução da carga de cuidados. No final da sessão, eu pedi C o que ele gostaria de ser quando crescesse. Sem olhar para cima, ele disse, "arqueólogo" Perguntei-lhe porquê? Ele disse: "Eu não sei ... é por isso. "I rest my case.
"Cuidados mais para o paciente individual do que para as características especiais da doença. Coloque-se no lugar dele ... A palavra gentil, a saudação alegre, o olhar solidário ... estes, o paciente entende "-. William Osler
Declaração
O caso do pequeno C é um caso típico, e não um relato de caso e, como tal, usado aqui para demonstrar a complexidade das questões discutidas e para chamar a atenção para o fato de que no primeiro estamos tratando os doentes e não as doenças. Não há conflito de interesse e nenhum apoio financeiro foi recebido de qualquer fonte.
Reconhecimento Sou grato ao Professor ASStarikov MD, DSc e Dr VAZhadnov MD, DSc, do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, Ryazan Clinical Hospital Regional, IPPavlov Medical University, Ryazan, na Rússia, por seu apoio gentil.
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